分享日记｜自闭症的发病机制有我来介绍……

在您的家族史当中是否有自闭症这种疾病的出现呢?现在很多的人都在怀疑自闭症这种疾病可能与遗传有一定的关系，那么事实到底是怎么样的呢?下面我来介绍自闭症的常识。

有些资料提示自闭症与遗传有关：①某些遗传疾病如苯丙酮尿症，脆性X染色体综合征均常伴有孤独症症状;②有些报告指出本症患儿的同胞中有2%～6%患本症，较一般人口高50倍;③有人研究了21对孪生儿，其中单卵11对，同病者4对(36%)，双卵者10对，无一例同病，后来又有人用更大的样本得出类似的结果(Ritvo等，1985)，有人认为遗传主要造成认知功能失调，轻者表现为学习困难，重者表现为孤独症，根据目前的资料，孤独症患儿至少有一部分与遗传有关。

有些研究发现孤独症与脑器质性损害有关，如果这些损害发生于产前或围生期，则本症症状出生后即出现;如果发生于幼儿期，则出生后可有一段正常发育期，约有2%～5%患儿伴有脆性X染色体综合征，有15%～50%患儿伴有癫痫发作，EEG，诱发电位，CT均可发现非特异性异常(不足以作为诊断依据)，MRI也有非特异性异常，有人在MRI中发现患者有小脑蚓部小叶发育不良，认为可能有特异性，但未得到别人证实，PET发现许多脑区有葡萄糖代谢增加，但亦非特异性。

智力测验发现低智商者下列情况发生率增高：癫痫发作，社交功能损害，自残及奇特行为，预后不良，许多患儿还有左大脑发育延迟(表现为左利手)，神经系统原始反射及软体征，躯体的小畸形，有一篇报道称这种患儿有80%地塞米松抑制试验阳性。

有报告患儿脑脊液中多巴胺代谢物升高，还有报告称约1/3患儿血中5-羟色胺浓度升高，但其意义尚不清楚。

免疫学的检查也有些异常发现，例如发现部分患儿的血及脑脊液中出现5-HT1A的自我抗体，但均不足以作为诊断依据。

总之，到目前为止，在神经科的临床及实验室检查，均未能发现有足以覆盖多数孤独症患者的“原发损害”。

可以肯定这样的自闭症的常识，就是自闭症的发病是与遗传有一定的关系的，那么虽然自闭症表现出来的并不是百分之百的遗传，但是家族史当中有自闭症的患者的下一代患上自闭症的几率就比较大。

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