分享日记｜遗传性共济失调的病因到底是什么……

相信社会上只有少数人知道遗传性共济失调这种疾病的存在，因此许多人都不知道遗传性共济失调的病因到底是什么这个问题，所以下面就为大家介绍一下这个问题。

小脑性共济失调(cerebellarataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。

常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白(ataxins)和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且发病年龄愈小，病情愈重。

Friedreich型共济失调(FRDA)是9号染色体长臂(9q13-12.1)frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增所致，正常GAA重复扩增42次以下，病人异常扩增(66～1700次)形成异常螺旋结构可抑制基因转录。

以上就是关于遗传性共济失调的病因到底是什么这个问题的介绍，不知道这些介绍是否能够帮助你更加了解遗传性共济失调这种疾病的存在，让你们更加好的做好保护自己身体的工作呢?

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